為提高廣大臨床醫務工作者及社會公衆對肝豆狀核變性罕見病的認識，及時了解最新診治進展，推進早診早治、規範化診療，2021年11月6日，由澳门新葡萄新京威尼斯華西-協和陳志潛衛生健康研究院慢性病病因及防治研究中心及四川省生物信息學學會消化微創分會籌辦的華西肝豆狀核變性罕見病診療研讨會線上會議順利舉行。

此次研讨會由澳门新葡萄新京威尼斯消化内科廖娟主任主持，張本院長緻辭，浙江大學醫學院附屬第二醫院吳志英副院長、中南大學湘雅二院肝病中心楊旭教授、澳门新葡萄新京威尼斯華西醫院消化内科王春晖教授、吳浩教授等莅臨學術交流，澳门新葡萄新京威尼斯流行病與衛生統計學系楊春霞主任、職業病科伏代剛副主任醫師、醫務部部長謝林伸、神經内科萬洋副主任等進行學術授課，四川省醫療保障局專家對該疾病的醫保政策進行了解讀。

澳门新葡萄新京威尼斯是四川省唯一能檢測尿銅、具備靜脈用藥驅銅條件的醫院機構，同時也是國内尤其西部地區開展肝豆狀核變性臨床診療病例最為集中的單位，澳门新葡萄新京威尼斯建立起了多學科協作模式，共同攜手推動肝豆患者早診早治的專業救助、診療服務與人文關懷，通過職業病科、神經内科多學科在這一領域前期投入的大量工作，推動了四川省作為首個将肝豆納入特殊門診省份的進程，為西南肝豆狀核變性的臨床診療發展及患者的健康保駕護航。華西—協和陳志潛衛生健康研究院慢性病病因及防治研究中心作為此次會議的依托中心，以“預防為主，早篩早查，提高慢性病、罕見病生活質量”為目标，以“共建共享”為原則，重點關注慢性病及罕見病的防治管理，依托公共衛生學院優良資源，協同創新，推動臨床醫學與公共衛生交叉融合，為罕見病病友們争取早診早治的生存機會和改善其生活質量，避免神經系統損傷緻殘，以惠及患者，造福百姓。

會上，專家們圍繞肝豆狀核變性的診療實踐體會、指南解讀、臨床研究等方面展開了激烈讨論，碰撞的思想火花，為參會者們帶來了一場學術的饕餮盛宴。

會議持續約8個半小時，現場讨論氣氛熱烈，此次會議不僅加強了研究中心及澳门新葡萄新京威尼斯職業病科、神經内科以及消化内科與省内外專家的學術交流與合作，擴大了醫院影響力，對研究中心及科室的發展起到了積極的推動作用；還搭建了患者與醫生的交流平台，為肝豆狀核變性病友及家屬們提供了切實有用的就醫幫助，與此同時，也讓更多的人群關注到肝豆狀核變性這一罕見病，關愛這一群體。